羊水是存在于羊膜腔内，怀孕早期羊水的成分与孕妇血清相当类似。妊娠13周以后，胎儿尿液的出现，使羊水呈硷性的液体。由于胎儿直接与羊水接触，胎儿身上剥落下来的细胞，就悬浮在羊水中。于胎儿15周时，每毫升羊水就含有近万个属于胎儿的羊水细胞，此时的羊水量已打约200毫升左右。足月时羊水量约有1000毫升。
羊膜腔是胎儿在子宫的生活空间，胎儿能自由地在羊膜腔中活动，可作胎儿与子宫间的缓动，减少外来压力对胎儿的损伤，和母亲血液之间迅速交换，使温度能维持一定，有调节胎儿体温的功能。
2、什么是羊膜腔穿刺术？
羊膜腔穿刺术是在超声波探头的引导下，以一支细长针穿过腹壁，子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，就好像一般的肌肉注射一样。抽取少量羊水，通常为20-30毫升，以便检查羊水中胎儿细胞的染色体、DNA、生化等。此穿刺术经由经验丰富的医师在超音波的引导下执行是很安全的，并非想像中那么危险。
3、哪些孕妇需接受羊膜腔穿刺术？
·高龄产妇
·母血先天愚型综合症筛检结果，机率高于1/270者
·本胎次有生先天愚型儿的可能
·曾生育先天性缺陷儿者，尤其是生育过染色体异常之孕妇
·孕妇或配偶有染色体构造上或数目上异常者
·家族中有性联隐性遗传疾病者
4、羊膜腔穿刺术的操作方法怎样？会不会痛？
操作方法：
排空膀胱后，孕妇平躺。
超声波检查。
选择并标记穿刺地点。
碘酒消毒附近皮肤。
超声波探头的引导下，以一支细针，穿过腹壁，子宫肌层及羊膜进入羊膜腔。
拔出内管，以空针抽取约20-30毫升羊水。
送至实验室培养。
因为仅是一支很细长的针，经由皮肤直达羊膜腔内，抽取适量的羊水而已，所以不太痛。
5、羊膜腔穿刺术，会造成胎儿畸形吗？
羊膜腔穿刺术如果用于产前细胞遗传检查，通常都是安排在妊娠15-20周之间施行，此时胎儿的胎体、手指、脚指等都已发育完成，所以基本上不会造成胎儿畸形。
6、羊膜腔穿刺术，有何副作用？
可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩，约占2%的孕妇会发生。通常不须要特别治疗，对于怀孕过程没有不良影响。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。
