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怎样避免痴呆儿的出生

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  问:我今年35岁,现在刚怀孕两个月,医生说我是高危孕妇,需要做产前筛查。可我和我对象身体都很健康,而且都是高校教师,智力肯定没问题,我也有可能生出傻孩子吗?

  答:有一种新生儿只要一离开母体产科、儿科医护人员一眼就可断定的病,这种病是先天愚型也称为唐氏综合征,因为外表很特别,其皮肤白细、四肢肌肉又很软,抬脚趾能触到自己的耳鼻,看上去又痴,也称为“软白痴",因为其口小、舌大、舌头尖尖,还挺灵活,老是伸到嘴外,又有另一个病名叫先天性伸舌样痴呆。我们每个健康人体内有23对(46条)染色体组成,而患儿体内的染色体在第21对染色体上多一条故又称21三体综合征,病名虽不同,其实是一种病。

  21三体综合征外表是:两眼向外上斜,两眼内侧下眼睑压上眼睑,头的前后径小于左右径,枕部多扁平,鼻梁低平、口小、舌胖大尖,常伸出口外,牙齿发育不全,耳小,颈短,皮肤白,细腻,松弛,手小指像镰刀样朝内弯曲,小指少一节,足的第一、二脚趾间距宽,由于其面貌具有共同的特点,因此虽然不同民族、人种,但看上去貌似兄弟姊妹,所以又被称为“国际脸”。另外还有口齿不清,智力低下,不管多大年龄总是脱不了“稚气”,智商一般在25~50,有时表现很乖巧,有时很调皮,情绪波动大,多合并有先天性心脏病,婴幼儿期体弱、多病,易得肺炎、早夭,据统计,本病患白血病的比例比正常儿大20倍。对个人家庭与社会都会造成经济上、精神上重大负担。

  本病国外报道,新生儿发生率是0.7%~2%,与母亲怀孕年龄有关,母亲在35岁以上怀孕新生儿发生率约为1/300。在40岁以上怀孕新生儿发生率约1/100,45岁以上怀孕则为1/50,是最常见的染色体病,发生率是与母亲年龄增长而增高。因此提醒我们要注意到:在计划生育宣传提倡晚婚晚育的同时,也应注意这种因素,并非越晚生育越好。更应该提倡晚婚,适龄生育(26~30岁),这会更有利于下一代健康生长,因为高年龄生育不但增加分娩的困难,也会使后代患先天愚型和其他染色体异常疾病的风险增加。

  产前筛查是目前发达国家普遍采用的预防出生缺陷手段。所谓产前筛查就是在怀孕早期或中期一般在怀孕14至18周,由专业人员用简便、无创伤的检测方法在孕妇中找出可能怀有先天缺陷儿的孕妇,对她们进行产前诊断。如果经诊断证实胎儿确有先天缺陷,可及早终止妊娠,防止患儿出生,减少家庭和社会的负担。

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