3月16日，患有罕见病“脊髓性肌萎缩症”（SMA）37岁的王双感受到“新生”。在重庆医科大学附属第一医院，她接受了诺西那生钠注射液鞘内注射给药。
从出生起，她便不能独立站立、行走。随着年龄增长，脊柱侧弯严重，肌肉萎缩日益加重，生活无法自理。
就在去年，国家医保局公布74种新药进医保，诺西那生钠注射液位列其中。在经过多轮谈判后，诺西那生钠注射液被“灵魂砍价”从70万元一针降到3.3万元一针。
“蓝嘴唇”“玻璃人”“瓷娃娃”……世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。据不完全统计，我国有各类罕见病患者2000多万人。《经济参考报》记者调查获悉，罕见病虽然近年来受到社会层面的更多关注，但在漫漫求医问药路上，高误诊、高漏诊、用药难等问题仍困扰着很多罕见病患者。让患者感到欣慰的是，“加强罕见病研究和用药保障”被写进了今年的政府工作报告。
“灵魂砍价”让罕见病患者看到希望
“很多人看到了希望。”在王双的病友群里，还有很多人关注着特效药进医保的进程，互相鼓励着坚持下去。
一组数据见证了我国加快罕见病诊疗、药品审批和医保覆盖的步伐——截至2021年12月，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中有40余种被纳入国家医保药品目录，涉及25种疾病。这无疑让很多濒临绝望的患者家庭迎来新生。
广西南宁市第四人民医院艾滋病科护士长杜丽群告诉记者，诺西那生钠注射液降价前，自治区内通过广西妇幼保健院注射这一药品的仅有2名患者，而降价后已有20多位患者登记，并陆续开始用药。
“一种特效药变得可及，可能会点亮很多家庭的希望。”杜丽群说。
在山西，张笑饱受黏多糖贮积症Ⅰ型困扰，关节变形，视力退化，28岁的她体重只有42公斤。
黏多糖贮积症Ⅰ型是一种需终身用药的罕见病，患者每周需要注射治疗这一疾病的特效药艾而赞。该药2020年被批准在中国上市时，张笑说“感觉迎来新生的机会”。
但药费是一笔沉重的负担。张笑算了一笔账：艾而赞的用量根据人的体重而定，像她的情况一年下来要用掉400多瓶，药费要300多万元。
张笑的爸妈早年离婚，多年治病都是靠爷爷和姑姑帮衬。原本就不富裕的家庭，让张笑思虑再三，没有使用艾而赞。不过，她加入了多个罕见病患者群，一直关注艾而赞纳入国家医保药品目录的情况。“大家来自天南地北，心心念念的都是求医问药的事。”她说。
研发之痛：“孤儿药”严重依赖进口
罕见病由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。
与此同时，由于每种罕见病的患者数量少且信息匮乏，罕见病药物研发面临成本高昂、市场空间狭小、投资回报率低但风险高等问题，乏人问津。罕见病药物因而有了另一个心酸的别名——“孤儿药”。
在黑龙江省肇州县，5岁的小好被诊断为先天性肾上腺发育不良，需服用氟氢可的松、氢化可的松，一瓶需几百元。
“氟氢可的松，国内适用人群并不多，很难买到。我只好从国外购入，有时也担心断药。”小好妈妈说，随着孩子渐渐长大，用药量也会有所增加，每隔一两个月还要进行专项复查。
“由于患者太少，在正常的市场条件下，制药公司无法靠销售回收前期高额的研发投入，因此其对开发仅针对少数患者的产品几乎没有兴趣。全世界能够明确诊断的约7000种罕见病中，只有不到5%有药可医。而我国患者可选的药品更少，因为很多药都是国外获批，国内尚未引进。”重庆医科大学附属第一医院副院长、重庆市医学会罕见病分会主任委员吕富荣说。
与此同时，罕见病药品的临床试验还有样本量小、异质性大、难招募等特点，这使得在临床试验的任何一个阶段，筛查和随机入组失败率都明显更高。这也意味着，任何一个阶段的失败，都有可能导致药企前期投入“打水漂”。在国内，进入临床阶段的罕见病原研药寥寥无几。
在吕富荣看来，“灵魂砍价”彰显国家对罕见病患者群体的关注，但也暴露出“孤儿药”严重依赖进口的现实。
“‘灵魂砍价’不是解决这一问题的终点，加快罕见病基础研究与药物自主研发才是终极答案。”吕富荣说。
推进罕见病防治和药物研发，有关部门正在行动。在通过政策引导企业研发罕见病药物方面，工业和信息化部等部门印发了蛋白类等生物药物与疫苗重大创新发展工程实施方案和医药工业发展规划指南，均将罕见病药物列为重点支持对象。此外，还将罕见病药物列为重点监测和保障供应对象，将罕见病药物产业化项目纳入产业转型和技术改造专项支持范围，将临床急需的罕见病药品纳入工程化攻关重点任务。
从源头到终端关口前移与多方共付并举
“80%的罕见病具有遗传性，会伴随人类代际繁衍传递下去。”黑龙江省医学会罕见病分会主任委员、哈尔滨医科大学附属第二医院内分泌科主任医师乔虹说，早期发现、早期干预，对于防治罕见病很关键。
一些专家从筛查关口前移的角度开出了罕见病防治药方。全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁表示，罕见病发生率低、种类多，广泛进行基因筛查在现实中并不可行，但针对一些高危人群如家族中有罕见病患者的，可通过婚检、产检、新生儿筛查等，降低罕见病发生率。
据北京协和医院院长、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员张抒扬介绍，由北京协和医院负责建设的中国国家罕见病注册系统，2016年至今共对171种罕见病进行了注册登记研究，建立了188个临床研究队列。系统累计注册6.8万多例罕见病患者，并对其中的1.9万多例患者进行了生存状态追踪。
广告
中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，未来可通过罕见病诊疗能力提升项目，让更多患者获得免费基因检测的机会。此外，还可借助远程会诊，让偏远地区患者也能得到一线罕见病专家多学科会诊，从而实现早诊断、早治疗。
有专家提出，从社会保障的普惠性来说，罕见病人群应该被纳入医保范畴，但一些罕见病的受益人群较少，治疗、用药成本非常高，仅靠医疗保险基金显然无法承受。
杜丽群建议，继续推进出生缺陷疾病防治、建设完善针对罕见病的多层次医疗保障体系等措施，提高罕见病医疗保障力度。
李林康、吕富荣等人建议，可探索设立罕见病专项基金，加强“第三次分配”在罕见病救助中的作用。专项基金向有社会担当的企业和爱心人士募款，在政府监督指导下，由专业的医保、临床专家论证，确定优先救助病种和相应药品，由专项基金出资支持，成为国家医保之外的有益补充。
