根据北京市卫生计生委员会公布的信息显示，北京市新生儿耳聋基因筛查人数已突破100万。据了解，耳聋是我国发病率最高的遗传性疾病之一，据卫生部中国出生缺陷报告(2012)显示，我国每年新生听力障碍儿童 3.5万人，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听力障碍儿童超过 6万人。为提高人口素质、减少因遗传性耳聋造成的出生缺陷和残疾，2012年4月起，北京市政府将耳聋基因筛查作为政府为民办实事工程之一，为所有户籍和常住人口新生儿提供免费耳聋基因筛查。截至2016年11月，北京市新生儿耳聋基因免费筛查已突破100万人次，已发现携带耳聋基因者近45900例，携带率4.59%;药物性耳聋敏感者2335例，携带率达到2.5%。
中国人耳聋主要由四个常见基因所致
项目采用的遗传性耳聋基因检测芯片属于全球首创，是由北京国家工程研究中心暨博奥生物集团有限公司联合解放军总医院(301 医院)共同研发，也是迄今为止唯一获得国家食品药品监督管理局(CFDA)批准的用于耳聋基因检测的芯片产品(国食药监械(准)字2009 第3400725 号)，已经成为国内外首个经政府监管部门批准用于临床的遗传性耳聋基因检测芯片。该产品已获得台湾地区卫生福利部颁发的医疗器械许可证，并在当地推广应用。同时，通过与美国迈阿密大学遗传性耳聋中心的合作，针对白种人的耳聋基因筛查芯片系统并已于2015年在美国启动临床试验。以耳聋基因芯片技术为代表的中国创新分子诊断技术已然成为引领全球的“中国样板”。
此项研究的发起者，解放军总院耳鼻喉科主任医师戴朴教授2003年进行了一项全国耳聋流行性病学调查，结果发现：中国人60%的耳聋都是可以诊断的遗传性耳聋，且50%的耳聋由GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA这三个常见的致聋基因所致，后来又发现了第四个常见致聋基因GJB3：后天高频感音神经性耳聋。
这四个致聋基因各有自己的特点：GJB2，主要引起先天性重度以上感音神经性耳聋;SLC26A4(PDS )，主要引起大前庭导水管综合征(EVAS)，先天或后天重度以上感音神经性耳聋;线粒体12S rRNA，主要引起药物性耳聋(氨基糖甙类药物等);GJB3，主要导致后天高频感音神经性耳聋。
通过早期筛查，对先天性耳聋的高危人群，及早介入抢救性康复，例如佩戴助听器或植入人工耳蜗，避免儿童因聋致哑导致语言发育障碍;对于筛查出的药物性聋患者出具用药警示卡片，减少儿童母系家族成员发生耳聋的风险，并可避免基因突变携带者后代耳聋;对于大前庭水管综合症患儿，要出具生活指导卡片，避免或减缓发生听力障碍;对耳聋基因携带者通过耳聋遗传咨询和后期婚育指导，为减少聋儿的出生提供可靠依据。
投入1元可获得7.27元的收益
调查数据显示：我国残疾人群有8296 万，其中听力残疾人群有 2054万，居各类残疾之首，给家庭和社会带来沉重的负担。
北京现有聋人约25万名，每年新出生聋儿接近400人，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患儿，每年新增聋儿数量可达700人，给政府造成的公共卫生支出高达4.9亿元(由上海交通大学沈晓明教授测算，一名聋儿一生要耗费社会卫生资源70万元，不含人工耳蜗植入费用)。
有专家对新生儿耳聋基因筛查进行成本效果和成本效益分析，筛查投入1.37 亿元，可避免损失956.68 健康寿命年，挽救19983.46个劳动年，为社会减少经济损失9.96亿元。如果不开展筛查，挽救一个劳动年需付出5.33 万元，而开展筛查只需支付0.57万元。从成本效益角度分析，筛查的成本效益比率为1：7.27，即投入1 元可获得7.27 元的收益。
免费筛查项目实施以来，北京市近几年新生聋儿，尤其是因聋致哑的儿童呈逐年减少的趋势，家庭负担和社会负担也明显下降。据了解，北京市的聋哑学校已不如以前那样人满为患，学生减少后，部分学校现在正逐渐向康复培训转型。家庭和社会负担明显减轻，这对全面二孩政策实施有着非常重要的意义。
近五年筛查工作表明：耳聋基因筛查技术具有操作简便、准确性高、稳定性好、通量高、易于推广的特点。新生儿筛查，只需要采集一滴新生儿足跟血即可，家长们不用担心，非常简单。
北京市的经验已逐渐向全国推广，目前开展此项新生儿致聋基因筛查的城市有四川成都、河南郑州、山东济南、吉林长春、新疆等20余个省市，接受筛查的新生儿总数已超过170万。
