日前，一则“我国每年新增90万例出生缺陷，出生缺陷发生率不降反升”的新闻引发热议。出生缺陷作为严重危害儿童生存和生活质量、影响国民健康素质的公共卫生问题，在“全面二孩”政策的大背景下，越发受到关注。
近年来，广东每年新增出生缺陷5万-6万例，与此同时，严重致残的出生缺陷发生率也并未达到“逐年下降”的目标。新生儿死亡率逐步降低，可出生缺陷发生率却在上升，一升一降的背后是什么原因？
A 现象
近两年先心胎儿明显增加
出生缺陷也称先天异常，是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。出生缺陷的病种繁多、病因复杂，目前已知的至少有8000-10000种，可由遗传因素或环境因素引起，也可由环境因素与遗传因素相互作用或者其它不明原因所致，是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
我国是出生缺陷高发国家，据监测，我国每年新发出生缺陷例数高达90万，且出生缺陷受累儿童逐年增加，其中先天性心脏病发病率呈上升趋势，成为我国最主要的出生缺陷。
在广东，先心病也是排名首位的出生缺陷疾病。广东省人民医院心研所承担着华南地区胎儿及儿童先心病终端诊断的任务。最近几个月，省医心脏母胎医学科主任潘微成天都忙得团团转，“以前一个月查出两三个心脏有问题的（胎儿），这两年明显增多了，最多的时候一天就能诊断十几个，每天都有干不完的活。”潘微告诉记者，大部分查出的都是严重的、复杂型先心病，来的患者中，相当一部分是从基层医院转诊而来。
产前诊断忙不停，这不仅在省医。在相隔不远的中山一院胎儿医学中心暨产前诊断中心，也早已人满为患。“40岁以上的孕产妇多了，胎儿染色体不正常、结果畸形的发生率在增长。”该中心主任方群告诉记者。
B 探因
诊断技术进步，高龄产妇增加
产前诊断发现问题后，约三分之一的孕产妇会到咨询门诊进行咨询，从医50年的心儿科医生李渝芬主任做了一个初步统计，今年2-8月，有439人曾到她的咨询门诊就诊，其中仅40例是可以继续妊娠，“这439人中，35岁以上的占了20%，第二胎的占了60%。”
患者数量多了，阳性率也大大升高，是什么原因呢？潘微认为，首先是医疗技术水平提高了。随着高精尖医疗设备逐步广泛应用，对胎儿的诊断和筛查也越来越精确，越来越多的疾病被诊断出来。
另一个很重要的原因是，高龄孕产妇迅速增多。全面二孩政策实施后，高龄孕妇越来越多，新生儿缺陷的发生率越来越高。多位专家告诉记者，孕妇年龄越大，生有缺陷的孩子风险也会相应增加，孕期出现妊娠合并症的风险也增加；另外，采用辅助生殖技术怀孕,或者是多胎、双胎妊娠的也是高发人群。此外,父母本身患有染色体异常或者父母为一些遗传基因的携带者,也容易发生新生儿缺陷。
“还有一个很重要的原因是取消强制婚检。”广东优生优育协会会长冯鎏祥告诉记者，自从2003年强制婚检改为自愿婚检后，婚前检出率大大下降，结果新生儿出生缺陷率却随之增高。
记者了解到，在实行强制婚检期间，广东地区的婚检率最高可以达到80%，改为自愿婚检后，广东的婚检率平均不到20%，其中多数城市徘徊在10%左右，一些贫困偏远地区甚至不到1%。冯鎏祥呼吁，优生优育一定要做足“三道防线”：婚检、产检和新生儿筛查。另外，他建议，结婚生育的时间不宜太迟，女性最好在28岁-35岁之间生育。
C 应对
设立防控项目，增加产前筛查干预
对于出生缺陷的防治，国家采取的是三级预防策略。一级预防是防止出生缺陷儿的发生；二级预防是减少严重出生缺陷儿的出生，主要通过早发现、早诊断和早采取措施；三级预防是对出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断和治疗。
在广东，出生缺陷防控已被纳入省政府十件民生实事中。2015年，广东省卫计委印发《广东省出生缺陷防控项目管理方案(2015—2017年)》,设立广东省出生缺陷防控项目，项目开展至今取得了初步成效。
2015年，全省共为48万育龄妇女免费增补叶酸预防神经管缺陷，为83.50万人提供了免费孕前优生健康检查，为106.82万孕产妇提供了地贫血常规初筛，发现中重型地贫胎儿616例，产前干预中重型地贫患儿512余例，减少直接医疗负担超过5亿元。
据监测，2015年全省围产儿先天性脑积水、胎儿水肿综合征、神经管缺陷、地中海贫血的发生率，分别比2010年减少38.6%、61.9%、61.6%、55.1%。严重致死致畸、致残性的出生缺陷，通过产前筛查诊断干预，取得了良好成效。
省卫计委相关负责人透露，下一步，广东将继续加大财政投入力度，加强宣教力度，并对工作不力的地区加强督导，推进全省出生缺陷项目正常开展。
