唐氏综合征（“先天愚型”）是目前最常见的染色体变异，约每750个新生婴儿当中就有一个患有此先天综合征。华大基因无创产前基因检测（NIETY ®）是针对唐氏综合征筛查的一种新型、准确率高且风险低的检测技术。通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。该方法具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。“华大无创产前基因检测”享有深圳市政府专项补贴，特惠价880元。11月1日之前通过Genebook基因谱商城下单还可立返400元优惠券；
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研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。
华大基因无创产前基因检测（NIETY ®）抽血与常规静脉采血方法相同，采集5 mL静脉血用于检测。采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可。采血后，通过实验室检测和生物信息学数据分析，即可得出检测结果。
华大基因无创产前基因检测（NIETY ®）目前的采血点包括：深圳华大优康门诊（深圳盐田区望翠路2号梅沙医院5楼，0755-25254419）；深圳健安医院（深圳龙华民治大道沙吓，0755-89709546）；广州伊丽莎白医院（广州市荔湾区康王中路484号，020-81329999）；以后随着采血点的进一步普及，华大无创产前基因检测（NIETY ®）将惠及更多的地区。
华大基因是全球首家CFDA批准第二代基因测序诊断产品注册机构, 6月30日，经国家食品药品监督管理总局（CFDA）审查，批准了位于武汉光谷生物城的华大基因BGISEQ-1000基因测序仪和BGISEQ-100基因测序仪的医疗器械注册。同时获批的还有胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，标志着我国生物技术领域基因测序关键技术的重大突破。
华大无创产前基因检测技术获得16国专利授权。华大基因自主研发的无创产前基因检测技术（NIFTY®)获得欧洲专利局授予发明专利，在英国、比利时、西班牙、斯诺文尼亚、匈牙利、瑞典、土耳其、瑞士、意大利，法国、丹麦、德国、捷克、波兰、罗马尼亚16个成员国生效。
华大无创产前基因检测预约非常方便，只要登陆华大基因电商平台Genebook基因谱即可查询离您最近的采血点、在线下单预约检测。“华大无创产前基因检测”网上预约网址：http://mall.genebook.com.cn/allBusiness/FD31464222140F81E040007F01003979。采完血后15个工作日即可查询检测结果。可登陆华大基因电商平台Genebook基因谱、或关注Genebook基因谱微信服务号（Genebook）查询检测进度及结果。
